Maladies génétiques, recherche, dons. Le début du mois de décembre est accompagné de la campagne annuelle du Téléthon. En Italie, les chercheurs se sont illustrés dans la recherche, trouvant plusieurs remèdes.
Les chercheurs du Tiget, l’un des trois instituts Téléthon en Italie, lors d’une interview
2013. Un groupe de chercheurs italiens annoncent qu’ils ont soigné avec succès deux maladies génétiques. Le syndrome de Wiskott-Aldrich et la leucodystrophie métachromatique était jusqu’à lors des maladies rares et mortelles. Cette étude a été menée par l’Institut San Raffaele, l’un des trois instituts de la fondation Téléthon en Italie. Les autres sont situés à Naples et Sarcedo. Selon une étude, le Téléthon en Italie est un des évènements qui apporte le plus d’argent à la recherche. Il se place en troisième position.
La recherche Téléthon dépasse les grandes universités et centres de recherches américains et européens
Chaque année, les écrans de la RAI – l’ensemble des chaînes publiques de l’État – participent à la collecte. Musiciens, acteurs, chanteurs et comédiens interviennent pour soutenir la cause. « L’évènement en soi est connu en Italie » estime Maura B., biologiste et chercheuse à l’hôpital de Pescara. « C’est un évènement très médiatisé, et les gens sont sensibles à cette cause » explique-t-elle. Francesca Esattore est elle aussi biologiste et chercheuse. Selon elle, « peu de gens savent vraiment ce que ce sont les maladies génétiques. » Sensibiliser le public sur cette question est important. « Téléthon est l’un des seuls organismes à se pencher sur les maladies génétiques rares, leur mission est primordiale. »
Un programme Carrières est proposé pour les « jeunes chercheurs qui veulent une carrière indépendante » par la fondation Téléthon en Italie. Les trois instituts du pays sont sans cesse à la recherche de nouvelles études que peuvent proposer des chercheurs indépendants. « Nous ne jugeons pas seulement la qualité scientifique du travail, qui est le critère fondamental. Mais également combien la recherche est proche du résultat » explique Lucia Monaco, directrice scientifique de Téléthon en Italie à Linkiesta. « Grâce aux nouveaux projets, nous pouvons multiplier le nombre de maladies qui feront l’objet d’une étude. »
« Après la naissance de Camilla, savoir qu’elle est affectée du syndrome de Wolf Hirschhorn est difficile. Pourtant #jenebaissepaslesbras ». – Costanza
La recherche semble payer. De 1991 à aujourd’hui, le Téléthon en Italie a investit plus de 405 millions d’euros. Ce qui lui a permis de financer plus de 2500 projets et de voir 9380 de ses publications publiées dans des revues scientifiques internationales. 27 remèdes à 25 maladies génétiques rares ont été trouvées. Parmi les plus connus se trouvent évidemment le remède contre le syndrome de Wiskott-Aldrich et la leucodystrophie métachromatique. Mais également la première thérapie génétique pour l’ADA-SCID, une rare immunodéficience. Elle a été mise au point en 2002 grâce aux chercheurs du Tiget, l’institut de Téléthon à Milan. La fondation Téléthon Italia qui prépare sa 25e année n’en est qu’au début. La fondatrice de Téléthon en Italie Susanna Agnelli en est la preuve. Selon elle, Téléthon « existera jusqu’à ce qu’à côté de chaque maladie génétique sera écrit le mot remède.
Pia à Paris 